何谓“点突变”？试以链状红细胞贫血为例 试述点突变引起的分子病。
突变,红细胞
已帮助 人
-
正确答案：正确(1)点突变概念：指DNA分子中某个碱基发生变异如嘌呤碱基之间或嘧啶碱基之间的互换突变或者嘌呤碱与嘧啶碱之间的颠换突变。(2)血红蛋白基因点突变与链状红细胞贫血的关系：患者编码血红蛋白p链的N端第六个氨基酸残基相对应的DNA基因碱基序列T被颠换为A经转录生成的mRNA碱基序列由原来的GAA突变为GUA以致合成的血红蛋白p链中由原来的亲水性的酸性谷氨酸变成疏水性的中性缬氨酸。仅此一个碱基突变使氨基酸发生改变使正常水溶性的蛋白质聚集成棒状析出导致红细胞扭曲成镰状很容易破裂溶血。这种由于DNA基因的碱基突变导致蛋白质分子或氨基酸变异引起的疾病称此为分子病。
点突变概念：指DNA分子中某个碱基发生变异,如嘌呤碱基之间或嘧啶碱基之间的互换突变,或者嘌呤碱与嘧啶碱之间的颠换突变。(2)血红蛋白基因点突变与链状红细胞贫血的关系：患者编码血红蛋白p链的N端第六个氨基酸残基相对应的DNA基因碱基序列T被颠换为A,经转录生成的mRNA碱基序列由原来的GAA突变为GUA,以致合成的血红蛋白p链中由原来的亲水性的酸性谷氨酸变成疏水性的中性缬氨酸。仅此一个碱基突变,使氨基酸发生改变,使正常水溶性的蛋白质聚集成棒状析出,导致红细胞扭曲成镰状,很容易破裂溶血。这种由于DNA基因的碱基突变,导致蛋白质分子或氨基酸变异引起的疾病,称此为分子病。