简述人类基因组的特点。
特点,
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人类所含有的所有DNA序列总和构成基因组,包括线粒体基因组和核基因组。(1)线粒体基因组:线粒体DNA(mtDNA)构成线粒体基因组,mtDNA是16569bp长的双链闭合环状DNA分子,共编码37个基因。mtDNA结构紧凑,无内含子,mtDNA突变率高,其遗传方式为母系遗传。(2)核基因组DNA为双链线状DNA分子,组成1~22号常染色体,X和Y染色体这24种DNA分子中含有的全部遗传信息构成核基因组,约含有3.0×109bp。根据基因组内碱基排列顺序重复出现的次数不同,把DNA序列分为单一序列和重复序列。基因组中只出现一次或少数几次的DNA序列称为单一序列,或称为单拷贝序列。目前已知大多数基因为单拷贝序列,约占基因组的65%。单一序列中有编码序列和非编码序列,一般非编码序列远远超过编码序列,因此基因组内有编码意义的序列仅占基因组的1%~3%。重复序列是指基因组中重复出现的有许多拷贝的序列,根据重复序列的长度和拷贝数不同,可分为高度重复序列和中等重复序列。中等重复序列重复的拷贝数为102~106,少数编码基因是中等重复序列(如rRNA、tRNA基因,组蛋白基因等),大多数中等重复序列通常为非基因序列。根据其重复的长度和拷贝数目的不同,可分为短分散元件和长分散元件。中等重复序列可能与基因之间的间隔、基因表达调控及DNA复制起始有关。高度重复序列重复的拷贝数为106以上,主要是卫星DNA。根据其重复的核苷酸长度不同分为小卫星DNA和微卫星DNA。卫星DNA一般无转录活性,不编码蛋白质,目前认为与维持染色体的结构与功能有关。
