对某人的两个β－珠蛋白基因（每个来自11号染色体中的一条)的DNA测序表明其中一个基因有突变。如果仅
基因,染色体,突变
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对某人的两个β-珠蛋白基因(每个来自11号染色体中的一条)的DNA测序表明其中一个基因有突变。如果仅有这个信息，此人是否担心成为遗传病的携带者并遗传给他的孩子？还需要得到哪些信息来判断其危险性？
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
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正确答案：基因中存在突变并不一定意味着它所表达的蛋白质就是有缺陷的。如有的密码子突变后仍编码同一氨基酸并不改变蛋白质的氨基酸序列或者突变后改变了氨基酸但此氨基酸所处的位置对蛋白质折叠或功能不重要。这样也不会有什么影响或影响不大。在确定这种突变导致有缺陷的蛋白质的可能性时必须知道已发现的人类β-珠蛋白突变的信息。根据此人所携带的突变基因核苷酸序列的确切的改变可预测对编码蛋白质功能的影响。另外如此人的配偶有两份正常β-珠蛋白基因拷贝那么他所有的孩子都不会因有缺陷的血红蛋白而患地中海贫血症但平均有一半孩子将是缺陷基因的携带者。
基因中存在突变并不一定意味着它所表达的蛋白质就是有缺陷的。如有的密码子突变后仍编码同一氨基酸,并不改变蛋白质的氨基酸序列,或者突变后改变了氨基酸,但此氨基酸所处的位置对蛋白质折叠或功能不重要。这样也不会有什么影响或影响不大。在确定这种突变导致有缺陷的蛋白质的可能性时,必须知道已发现的人类β-珠蛋白突变的信息。根据此人所携带的突变基因核苷酸序列的确切的改变可预测对编码蛋白质功能的影响。另外,如此人的配偶有两份正常β-珠蛋白基因拷贝,那么他所有的孩子都不会因有缺陷的血红蛋白而患地中海贫血症,但平均有一半孩子将是缺陷基因的携带者。