2岁男孩 因智能低下查染色体核型为46 XY -14 +t(14q21q) 查其母为平衡易位染色体
染色体,核型,男孩
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2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX，-14, -21，+t(14q21q)
B.45,XX, -15,-21，+t(15q22q)
C. 46,XX
D.46,XX, -14,+t(14q21q)
E.46.XX, -21,+t(14q21q)
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答案：A
患者为3D/G易位:D组中以14号染色体为主，其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX(或XY),-14，-21,+t(14q21q)。