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男孩 1.5岁半后半年发现尿有怪臭味一岁时发现智力较同龄儿童低尿有霉臭味近1个月经常抽搐发

医卫类 2020-04-28 08:17:47 臭味,发现,智力已帮助人

男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

最可能的诊断

A. 21-三体综合征

B.笨丙酮尿症

C.呆小病

D.癫病

E.佝偻病性手足抽搐症

热搜：呕吐物有粪臭味者见于底位肠梗阻还是高位

答案解析

难度★★☆ 搜索

答案：B
根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。