2岁小儿 智力发育落后 曾有惊厥发 作5次 皮肤白 头发色浅 汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断
汗液,头发,臭味
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2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症
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答案：D
苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。