女孩 1岁。父母亲为表兄妹结婚 生后外表与常人无异 5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅 眼珠在4个月

医卫类 月龄,棕色,头发 已帮助 人

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

确诊的首选检查是( )

A.测定血苯丙氨酸浓度

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸值

D.染色体检查

E.肝脏活检病理学检查

热搜:关于肛提肌的组成从前内向后外分别为