先天性睾丸发育不全综合征( )

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先天性睾丸发育不全综合征( )

A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

B.染色体核型为:48,XXXY

C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

E.染色体核型为:45,XO/46,XX

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