患儿 女 1个月。易激惹 呕吐 尿有霉味 尿三氯化铁试验阳性 血浆苯丙氨酸1.3 mmol/L 诊
苯丙氨酸,酪氨酸,霉味
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患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3 mmol/L，诊断为苯丙酮尿症，患儿缺乏的酶是
A.酪氨酸酶B.多巴脱羧酶C.酪氨酸转氨酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶
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答案：E
正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是转变成酪氨酸，而催化这一反应的苯丙氨酸.羟化酶先天性缺乏时，体内增多的苯丙氨酸可经转氨基作用生成苯丙酮酸，并从尿中排出，即为苯丙酬尿症。该症及早发现，可适当控制膳食中苯丙氨酸含量以防中枢神经系统中毒，避免患儿智力发育障碍。