男性 1岁 因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽 鼻梁扁平 舌常伸出口外 小拇指向内侧弯曲 通贯
口外,小拇指,鼻梁
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男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是
A.骨龄B.染色体C.甲状腺功能D.尿氨基酸E.智商测定
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答案:B
根据题中对患儿症状的描述,高度怀疑为21-三体综合征,该病属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点:21-三体综合征的诊断
