患儿男 4岁 生长发育迟缓 身材矮小 体型肥胖 腹部膨隆 曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm 质硬

医卫类 生长发育,体型,腹部 已帮助 人

患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。

经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.缺乏肝磷酸化酶C.缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶D.缺乏肝磷酸化酶激酶E.缺乏分支酶

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