患儿男 11个月。自5个月起常有抽搐发作 至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞 皮肤白皙 头发黄
表情,皮肤,父母
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患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A:先天性甲状腺功能减退症 B:21-三体综合征 C:苯丙酮尿症 D:脑肿瘤 E:癫痫
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答案：C
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。