有一个病例。一个六周左右的婴儿患有高血氨症（呕吐 发烧 易怒 昏睡时偶尔尖叫) 经检查 婴儿血尿素水平低 血
有一个病例。一个六周左右的婴儿患有高血氨症(呕吐、发烧、易怒，昏睡时偶尔尖叫)，经检查，婴儿血尿素水平低，血清转氨酶高，血液和尿中瓜氨酸相对较低。对酶分析表明肝线粒体的氨基甲酰磷酸合成酶只有正常的20%，只有当N-乙酰谷氨酸浓度高时该酶才有活性，其他尿素循环的酶水平正常。婴儿可以通过补充精氨酸，必需氨基酸相应的α-酮酸和低蛋白饮食来治疗。回答下面问题：
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氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ利用氨和CO2合成氨基甲酰磷酸，氨基甲酰磷酸进入尿素循环，最终生成尿素。因而该酶的缺陷将导致氨在血液和尿中的累积。$因为氨甲酰磷酸与乌氨酸缩合形成瓜氨酸，氨甲酰磷酸是尿素循环的前体，当它的合成受阻遏，所有尿素循环的中间代谢物及终产物的合成都减少，所以血液中尿素、瓜氨酸、精氨酸代琥珀酸和精氨酸的水平低。$精氨酸对大多蛋白质的合成都是必需的，因此必须补充精氨酸来避免精氨酸的缺陷。在尿素循环中，精氨酸是鸟氨酸的前体，尿氨酸将接受氨甲酰基进入尿素循环，所以补充精氨酸可以加快尿素合成速度。而且精氨酸是N-乙酰谷氨酸合成的激活剂，而氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ的活性依赖于N-乙酰谷氨酸，所以补充精氨酸可以间接激活CPS-Ⅰ，从而增加氨的利用，降低血中氨的浓度。
补充必需氨基酸的相应α-酮酸有两个功能，一方面他们是以谷氨酸为氨基供体的转氨反应的底物，从而使经谷氨酸脱氢酶催化的谷氨酸的合成增加，使得更多的氨被利用，降低血中氨的浓度；另一方面通过转氨可以生成相应的必需氨基酸，用于蛋白质的合成，这一点对于限制蛋白质的摄取时尤为重要。$当饮食中蛋白质水解为氨基酸后，接下来的分解就是转氨和脱氨，这将导致游离氨的产生。蛋白质消耗减少，经氨基酸分解产生的氨就减少。而降低血氨是治疗该患儿的首要目的。$细胞中氨的浓度的上升将驱动谷氨酸脱氢酶催化的反应朝谷氨酸生成的方向进行，也会刺激谷氨酰胺的合成，谷氨酰胺含有两个氨。所以血液和尿中谷氨酸及谷氨酰胺的浓度应比正常高，而因谷氨酸的浓度上升，使得大多转氨反应的平衡移向其他氨基酸的合成，如通过丙酮酸转氨形成丙氨酸，所以血和尿中这些氨基酸的含量也会增高。