根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿 面容愚笨呆板 眼距宽 鼻梁平 舌厚肥大常伸出口外 怕
口外,鼻梁,面容
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根据题示回答 147～149 题：
（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
第 147 题 该患儿最可能的诊断为（）
A．18-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．佝偻病
D．2l一三体综合征
E．先天性甲状腺功能减低症
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正确答案：E
本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，3岁腕骨应有4个骨化中心，然而患儿只有1个骨化中心。综合l：2_LI临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21一三体综合征二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。