确诊先天愚型的诊断为 （） A．智能低下 B．特殊面容 C．手掌通贯纹 D．染色体检查 E．遗
染色体,先天,手掌
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正确答案：D
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。