（129～131 题共用备选答案）A．智力低下 尿有鼠尿臭味 B．嗜睡 腹胀 便秘 少动 C．四肢细长 晶状体
晶状体,臭味,智力
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（129～131 题共用备选答案）
A．智力低下，尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘、少动
C．四肢细长、晶状体脱位
D．特殊面容、高腭弓、通贯手
E．智力正常、“O”形腿
第 129 题 21一三体综合征（）
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正确答案：D
21一三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫痫发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。