23岁 青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史 无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄
初潮,下腹,周期性
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23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。
盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查
A.染色体核型分析
B.泌尿系统检查
C.血常规检查
D.肝肾功能检查
E.心电图检查
F.肿瘤标记物检查
G.胸片检查
H.腹腔镜探查
I.血睾酮测定
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答案：A B H
1.患者超过16周岁，第二性征已发育但月经未来潮，为原发性闭经。先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫，也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常，但有正常卵巢和输卵管。患者多系青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。
2.该患者首先考虑生殖道发育方面的疾病，可先做妇科超声，了解生殖道、子宫卵巢的发育情况。
3.患者先天性无阴道无子宫，为正常女性表型，体格和第二性征发育正常，应首先考虑苗勒管发育异常，即先天性无阴道综合征即MRKH综合征，并应与雄激素不敏感综合征鉴别，因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15%～45%合并泌尿道畸形，因此应行泌尿系统检查。为明确诊断，并可行腹腔镜或剖腹探查，同时行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。
4.患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。