23岁 青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史 无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄
初潮,下腹,周期性
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23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无阴道或MRKH综合征
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟
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答案：B
1.患者超过16周岁，第二性征已发育但月经未来潮，为原发性闭经。先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫，也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常，但有正常卵巢和输卵管。患者多系青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。
2.该患者首先考虑生殖道发育方面的疾病，可先做妇科超声，了解生殖道、子宫卵巢的发育情况。
3.患者先天性无阴道无子宫，为正常女性表型，体格和第二性征发育正常，应首先考虑苗勒管发育异常，即先天性无阴道综合征即MRKH综合征，并应与雄激素不敏感综合征鉴别，因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15%～45%合并泌尿道畸形，因此应行泌尿系统检查。为明确诊断，并可行腹腔镜或剖腹探查，同时行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。
4.患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。