根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿 面容愚笨呆板 眼距宽 鼻梁平 舌厚肥大常伸出口外 怕冷
口外,鼻梁,面容
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根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
第122题：该患儿最可能的诊断为 （）
A．18-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．佝偻病
D．21－三体综合征
E．先天性甲状腺功能减低症
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正确答案：E
本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下表现怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18一三体综合征和21一三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。