试举出2~3种你所熟悉的线粒体疾病 并介绍其发病机制。

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试举出2~3种你所熟悉的线粒体疾病,并介绍其发病机制。

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  • 线粒体疾病根据其分子发生机制可分:(1)Leber遗传性视神经病:是1871年由眼科医生Theodor Leber首次报道并命名,是常见、最经典的线粒病之一。LHON是首次发现的mtDNA点突变引起的疾病,主要表现为视神经和视网膜神经元退化; (2)线粒体脑肌病:是一类少见的由线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,代表性疾病有肌阵孪性癫痫伴破碎红纤维病;(3)一些具有母系遗传特征的心血管疾病,如肥厚型心肌病;(4)线粒体糖尿病,临床主要表现为母系遗传、发病早和消瘦等。