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  • 点突变即碱基错配。一个点突变可以(但不一定)造成一个氨基酸在蛋白质大分子上的改变。有时一个氨基酸的改变可以影响生物的整体,例如血红蛋白HbS引起的镰刀状红细胞贫血、癌基因的点突变等。框移突变是指因核苷酸的缺失或插入导致的改变,其结果是引起转录出的mRNA读码框架原有三联体次序的改变。其影响不在于突变点上的个别氨基酸,而是整条肽链的读码变更。后果是翻译不出原有蛋白质(即野生型蛋白质),其产品是一级结构完全不同的另一种蛋白质。目前有些病人体内缺乏某种蛋白质,其中的部分原因可能是框移突变引起的。